Zusätzlich zur regulären Schwangerschaftsvorsorge haben Sie die Möglichkeit sogenannte pränataldiagnostische (vorgeburtliche) Untersuchungen wahrzunehmen. Dennoch sollte Ihnen im Vorfeld bewusst sein, dass auch die Pränataldiagnostik ihre Grenzen hat.

Nicht-Invasive Ersttrimester-Diagnostik (NT-Screening)

Bei dem Ersttrimester-Screening, welches in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, handelt es sich um ein risikoloses, nicht invasives Verfahren zur Berechnung Ihres individuellen Risikos ein Kind mit einer Chromosomenstörung und/oder Herzfehler zu bekommen.

Chromosomenstörungen sind Anomalien in der Anzahl oder im Aufbau der Gene. Am bekanntesten und auch am häufigsten verbreitet ist die Trisomie 21 (Down Syndrom). Dabei gilt: Je höher das Alter der werdenden Mutter, desto größer ist das Risiko für eine Trisomie-Erkrankung des Kindes.

Im Rahmen des Ersttrimester-Screenings wird die Messung der Nackenfalte mittels Ultraschall vorgenommen, denn ein vermehrtes Nackenödem (englisch: “nuchal translucency“, abgekürzt NT) stellt ein wesentlich erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 dar. Zusätzlich werden das Nasenbein und die vitalen Körpermaße gemessen.

• Die Ultraschallmesswerte,
• die Laborwerte (ß-HCG und PAPP-A),
• das Alter der werdenden Mutter
• und die Schwangerschaftswoche

ermöglichen in Ihrer Gesamtheit eine zuverlässige Risikobewertung. 

Ob Ihr Kind mit einer Trisomie 21 geboren wird oder nicht, kann jedoch erst durch eine abschließende Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) sicher bestätigt werden. Hierbei handelt es sich um ein invasives Diagnostikverfahren.

Gerade Frauen, die älter als 34 Jahre sind und Schwangere mit belastender Anamnese – beispielsweise einer vorangegangenen Schwangerschaft mit Chromosomenstörungen wie der Trisomie 21 – wird ein Ersttrimester-Screening empfohlen.

Da die Kosten für die Beratung, Ultraschall- und Laboruntersuchung von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen werden, müssen diese als IGeL (individuelle Gesundheitsleistungen) von Ihnen selber getragen werden.

Nicht-Invasiver Pränataltest (NIPT)

Neben dem Ersttrimester-Screening gibt es noch eine weitere nicht-invasive Möglichkeit der risikofreien Untersuchung auf Trisomie 21, 18 (PÄTAU-Syndrom) oder 13 (Adwards-Syndrom) bei Ihrem ungeborenen Kind: den NIPT (nicht invasiven Pränatal-Test). Bei diesem wird ab der abgeschlossenen 10. Schwangerschaftswoche von Ihnen Blut abgenommen und auf frei im mütterlichen Blut schwimmende DNA (Erbsubstanz) des Kindes untersucht. Mit dem Test können die Chromosomenstörungen Trisomie 21, 18 und 13, aber auch geschlechtschromosomale Störungen und das kindliche Geschlecht erkannt werden. Dieser Test weist für

• Trisomie 21 eine Entdeckungsrate von ca. 99,7 Prozent,
• Trisomie 18 eine Entdeckungsrate von ca. 98 Prozent und
• Trisomie 13 eine Entdeckungsrate von ca. 90 Prozent auf.

Da die Kosten für diesen Test von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen werden, müssen diese als IGeL (individuelle Gesundheitsleistungen) von Ihnen selber getragen werden.

Allerdings schließt ein unauffälliges Testergebnis nicht mit 100 % Sicherheit eine Trisomie aus. Bei einem auffälligen Testergebnis würden wir immer eine weitere diagnostische Abklärung mittels AC (= Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie empfehlen.

Invasive Pränataluntersuchung

Zur invasiven Pränataluntersuchung gehören die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese.

Chorionzottenbiopsie wird durchgeführt, um Veränderungen der Erbsubstanz festzustellen.
Allerdings sollte auch immer eine Ultraschall-Untersuchung erfolgen, da diese unter Umständen vorliegende Organfehlbildungen erkennen kann. 

Die Amniozentese wird in der Regel zwischen der 15. und 16. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche in entsprechenden Zentren durchgeführt. Da es sich bei beiden Untersuchungen um invasive Verfahren handelt, besteht ein Fehlgeburtsrisiko von 0,3 – 1%.